Aprender a vivir con “piel de mariposa”

[email protected]

Y cuando despertó, la piel de su oreja ya no estaba ahí. Estaba en su almohada, otra vez.

Lo mismo puede suceder a diario con la piel de sus manos, de sus piernas, de su espalda o de sus pies. De hecho, fue la piel que se quedó pegada en su calcetín a los tres días de nacida lo que indicó a  su madre que algo no estaba bien.

Al igual que Sonia Ortiz, otras 30 o 40 mil personas en México padecen esta enfermedad rara llamada epidermolisis bullosa o “Piel de mariposa”, como es conocida popularmente. Pero también existen alrededor de 8 millones de personas en el país, que como ella, siguen buscando y esperando una cura para sus padecimientos que sólo les ocurren a pocas habitantes

Estas son esas personas que antaño fueron consideradas “fenómenos”. Aquellas que fueron la atracción principal de circos. Mujeres barbudas, enanos, hombres lobo que eran exhibidos por sus “rarezas”, pero que en realidad, lo que tenían de raro era su enfermedad.

Bingo genético

No es que los padecimientos hagan a la persona rara o extraña, es su poca incidencia lo que convierte a una enfermedad rara en poco común. Para darle ese título, debe afectar a cinco por cada 10 mil habitantes en el mundo.

La enfermedad que tiene Sonia provoca que tenga la piel tan delicada que, ante cualquier presión, se llene ampollas dolorosas que pueden aparecer en cualquier parte de su cuerpo. Y, literalmente, hacerla quedar en carne viva.

“Vivir con epidermolisis bullosa es vivir todo el tiempo con dolor, las 24 horas del día los 365 días del año desde que nacemos hasta que morimos”, dice Sonia.

Fue a los 20 años cuando la diagnosticaron. Y  ahora, a sus 32, sigue esperando que alguien tenga una idea brillante, y finalmente, sea creada una pastilla, cápsula, supositorio o lo que sea, que logre curarla. Porque sabe que algo así ha pasado con otras de esta enfermedades.

David Peña, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), pelea desde 1990 contra la enfermedad de Gaucher que padecen sus dos hijos. Tuvo la fortuna de que se realizó un diagnóstico correcto en los niños, pero el infortunio de saber que no existía un fármaco que pudiera darles una vida común.

Pasaron cinco años y en Estados Unidos se creó un medicamento para tratar la enfermedad. Un año después, el fármaco fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés). En menos de un mes, sus estómagos inflamados “como de niños embarazados”, se redujeron, y hoy, nadie pensaría que padecen esa enfermedad.

“La mamá de mis y hijos y yo tenemos información en nuestro ADN que contiene esta enfermedad, pero nosotros sólo somos portadores. Mis hijos no sólo la portan sino que la manifiestan. Su mamá y yo hicimos un ‘bingo genético’ y de esta forma, la enfermedad se presentó en nuestros hijos”, dice David.

El 75% de las enfermedades raras son de origen genético, el resto son cánceres o enfermedades infecciosas.

Sonia desconoce por qué tiene esa enfermedad, sólo sabe que aún no hay algo que pueda remediarla. A diario gasta alrededor de 800 pesos en cremas humectantes y vendajes que curen las llagas, y en suplementos alimenticios líquidos que le permitan nutrirse, pues también su esófago se llena de ampollas internamente y, en ocasiones, pasar pequeños trozos de verdura se convierte en una desollación propia.

En busca de ayuda

Abrazar y querer mucho a su hijo Iñaki mientras vivía fue el tratamiento que le sugirieron a Janette Ojeda ante la falta de un medicamento para el llamado Alzheimer infantil, una enfermedad genética presente en uno de cada 100 mil nacidos vivos.

De acuerdo con el diagnóstico de la genetista Mayra Gallegos, Iñaki cumplía con tres características representativas de esta enfermedad: cejas gruesas, dolor de oído e hiperactividad. Tenía Sanfilippo, una enfermedad que degenera gravemente el sistema nervioso central y deteriora las habilidades sociales, provocando finalmente una muerte precoz. Los niños que la padecen no viven más de 15 años.

Janette viajó por varios países en busca de algo que pudiera curar a su hijo. Fueron muchos años de ir y venir, hasta que en España le informaron que existía un tratamiento experimental a base de terapia génica que podía retrasar el deterioro. Y aunque estaba en fase de investigación, no tenía nada que perder.

Hace algunos años, reporteros de diversos medios le preguntaron a Jeanette cómo estaba Iñaki, si la terapia había funcionado y ella con una sonrisa contestaba que todo iba bien, porque eso parecía. “Hoy tengo a un niño de siete años que tiene una edad mental de dos años y medio”, dice mientras llora.

No todos tienen las posibilidades de salir de su patria en busca de ayuda internacional. Para la mayoría, incluso es difícil conseguir dinero para trasladarse de un estado a otro para que alguien los apoye.

Desde hace nueve años, cada seis meses, Sonia viaja a la Fundación Debra México, para que le realicen una dilatación del esófago que le ayuda a tener más espacio para deglutir la comida. Junto con sus papás, recorre las carreteras durante 12 horas horas para llegar desde el Estado de México hasta Monterrey, donde se encuentra la fundación. Es más barato.

El fructífero negocio familiar de manofacturación de ropa se fue a pique porque la atención de los dueños, los padres de Sonia, quedó centrada en su hija enferma y las ganancias se diluyeron en sus cuidados. Ahora el padre tiene un puesto en el Ayuntamiento de Santiago Tianguistenco que apenas les da para vivir.

Exigir sus derechos

En México no existe un presupuesto para detectar o tratar enfermedades raras. Cada institución de salud destina lo que cree conveniente para estos padecimientos, en el caso de que alguno de sus derechohabientes solicite la ayuda para tratar su enfermedad huérfana, como también se le conoce.

“Pide un deseo”, “Red Sanfilippo”, Federación Mexicana de Enfermedades Raras y muchas otras asociaciones no gubernamentales que apoyan a personas con estas enfermedades, fueron fundadas por padres de pacientes. David Peña dice que no puedes decirle a alguien cómo se siente algo hasta que él mismo lo experimente.